Významným faktorem úmrtnosti na novorozeneckých a pediatrických jednotkách intenzivní péče jsou geneticky podmíněná onemocnění a zejména vzácné genetické poruchy. Tento fenomén onemocnění u dětí je celosvětový.

Prověřit nové přístupy ke zlepšení prognózy těchto pacientů se snaží profesor Ondřej Slabý, vedoucí Centra precizní medicíny Fakultní nemocnice Brno (FN Brno), přednosta Biologického ústavu Lékařské fakulty Masarykovy univerzity (LF MU) a vedoucí výzkumné skupiny CEITEC MU s řešitelským týmem projektu BabyFox, který byl zahájen v září letošního roku. Jedná se o další významný projekt v rámci Centra precizní medicíny.

BabyFox umožní provádět ultrarychlé nebo rapidní celogenomové sekvenování (rWGS), což je nová metoda včasné diagnostiky genetických onemocnění, která by mohla zásadně ovlivnit management novorozenců a dětských pacientů na JIP, a která umožňuje získat předběžný výsledek celogenomového sekvenování do sedmi dnů od odběru biologického materiálu. Pro zvýšení výtěžnosti a urychlení interpretace nálezů se společně s genomem pacientů budou sekvenovat i genomy jejich rodičů v tzv. triu. Celkem je plánováno zařazení 60 pacientů a jejich rodičů (180 genomů) v průběhu 18 měsíců trvání projektu.

„Naším cílem je zhodnotit diagnostickou a klinickou výtěžnost trio rWGS u novorozenců a dětských pacientů hospitalizovaných na JIP u reprezentativního souboru české populace. Z podobných studií ze zahraničí víme, že stanovení kauzální diagnózy se podaří přibližně u 40% pacientů a u těchto případů má až v 80% stanovení diagnózy dopad na následnou péči,“ říká vedoucí projektu prof. Ondřej Slabý. Dodal, že klinická utilita, tedy dopad do následné péče, bude rozdělena do pěti hlavních kategorií: změna medikace, provedení/zrušení chirurgického výkonu, vstup do klinické studie, dietetické opatření, ale bohužel také přechod na paliativní péči.

Prospektivní studie BabyFox je koordinována Centrem precizní medicíny FN Brno, kde probíhá celogenomové sekvenování. Nábor pacientů bude probíhat ve třech centrech v ČR (Pediatrická klinika FN Brno a LF MU, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN).

Na přípravě projektu pracoval řešitelský tým déle než rok, aby následně uspěl s projektovou žádostí v rámci mezinárodního hodnocení. Studie je sponzorována společností Illumina. Podobně zaměřené projekty již probíhají také v jiných zemích, například BabyLion v Německu, BabyBambi v Izraeli nebo BabyBear v Kalifornii. Koordinátoři těchto studií vytvořili zatím neformální konsorcium Genomics in the infantile Intensive Care Setting European Consortium (GiICS European Consortium), které řeší řadu aspektů spojených s touto problematikou, např. otázky zařazovacích/vylučovacích kritérií, harmonizaci laboratorních a bioinformatických postupů, standardizaci reportování nálezů, definici a klasifikaci klinické utility apod.
 

Centrum precizní medicíny

Centrum precizní medicíny FN Brno sdružuje odborníky z různých oblasti precizní medicíny a jejich klinické a výzkumné aktivity v rámci jednoho společného mezioborového pracoviště. Centrum si klade za cíl koordinovaný a efektivní rozvoj v této oblasti, což následně umožní také rychlou implementaci nových technologií a postupů precizní medicíny do klinické praxe, a tak i zajištění dostupnosti těch nejmodernějších diagnosticko-terapeutických řešení pro pacienty FN Brno.
 
Řešitelský tým projektu BabyFox

• Hlavní řešitel projektu: prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.

• Klinický koordinátor: MUDr. Kateřina Slabá

• Genomická laboratoř: Mgr. Petra Pokorná

• Centrum FN Brno: MUDr. Kateřina Slabá

• Centrum FN Motol: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MUDr. Miroslava Balaščaková, Ph.D.

• Centrum VFN Praha: prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Jihomoravskénovinky.cz informoval Mgr. Pavel Žára, M.A., tiskový mluvčí, Fakultní nemocnice Brno.